Genetikai tanácsadás

A tanácsadás során részletesen áttekintjük a személyes és családi kórelőzményt, szükség esetén genetikai vizsgálatokat javaslunk, majd az eredményeket közérthető formában értelmezzük.
A genetikai tanácsadás minden genetikai tesztet megelőzően és az eredmények átadását követően is kötelezően javasolt.
Egészséges, gyermeket tervező párok számára a reproduktív hordozóságszűrés segít csökkenteni az öröklődő betegségek továbbadásának kockázatát.

A farmakogenetikai tanácsadás azt vizsgálja, hogy az egyéni genetikai adottságok miként befolyásolják a gyógyszerek hatását és lebomlását. A vizsgálatok segítenek meghatározni az optimális dózist, a mellékhatások kockázatát, illetve az esetleges hatástalanságot, támogatva a biztonságos és hatékony gyógyszeres kezelést.

Családi halmozódást mutató daganatos betegségek esetén az onkogenetikai tanácsadás segít felismerni az örökletes daganathajlamot, valamint a személyre szabott megelőzés és korai felismerés lehetőségeit. Kiemelten javasolt fiatal életkorban jelentkező, ritka vagy halmozódó daganatok esetén.

A diagnosztikai genetikai tesztek célja egy meglévő vagy feltételezett genetikai betegség pontos azonosítása. A megfelelő vizsgálat kiválasztásában genetikai tanácsadásainkon és ritka betegségekkel foglalkozó szakrendelésünkön nyújtunk segítséget. Laboratóriumunk kiemelten foglalkozik izomgyengeséggel járó betegségek, neurodegeneratív kórképek (demencia, Parkinson, Huntington kór stb), epilepsziák, fejlődési zavarok, örökletes stroke szindrómák, kötőszöveti betegségek, neurofibromatosis, megkésett fejlődéssel járó kórképek, valamint örökletes metabolikus és pulmonológiai betegségek genetikai vizsgálatával.

A reproduktív hordozóságszűrés olyan genetikai vizsgálat, amely egészséges, gyermeket tervező pároknál segít kimutatni, hogy hordoznak-e tünetmentesen öröklődő betegséget okozó géneltéréseket, amelyek gyermekükre átörökíthetők. A vizsgálat egyszerű mintavétellel történik, genetikai tanácsadás előzi meg és követi, és célja, hogy a párok időben, megalapozott döntéseket hozhassanak a családtervezés során.

A diagnosztikai genetikai tesztek célja egy meglévő vagy feltételezett genetikai betegség pontos azonosítása. A megfelelő vizsgálat kiválasztásában genetikai tanácsadásainkon és ritka betegségekkel foglalkozó szakrendelésünkön nyújtunk segítséget. Laboratóriumunk kiemelten foglalkozik izomgyengeséggel járó betegségek, neurodegeneratív kórképek (demencia, Parkinson, Huntington kór stb), epilepsziák, fejlődési zavarok, örökletes stroke szindrómák, kötőszöveti betegségek, neurofibromatosis, megkésett fejlődéssel járó kórképek, valamint örökletes metabolikus és pulmonológiai betegségek genetikai vizsgálatával.

A reproduktív hordozóságszűrés olyan genetikai vizsgálat, amely egészséges, gyermeket tervező pároknál segít kimutatni, hogy hordoznak-e tünetmentesen öröklődő betegséget okozó géneltéréseket, amelyek gyermekükre átörökíthetők. A vizsgálat egyszerű mintavétellel történik, genetikai tanácsadás előzi meg és követi, és célja, hogy a párok időben, megalapozott döntéseket hozhassanak a családtervezés során.

A teljes exom szekvenálás (géntérkép vizsgálat) egy átfogó genetikai vizsgálat, amely valamennyi génünk fehérjéket kódoló eltéréseit elemzi. Különösen azoknak ajánlott, akiknél összetett, több szervrendszert érintő, ritka vagy ismeretlen eredetű tünetek állnak fenn, illetve amikor célzott genetikai vizsgálatokkal nem sikerült pontos diagnózist felállítani.